松原肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 松原的张女士,确诊后想寻找更多潜在靶向药机会。
- 松原的王先生,接受治疗后想评估微小残留病灶,监测复发风险。
- 在松原治疗的李先生,想了解肿瘤的免疫治疗(如PD-1)是否可能有效。
- 松原的赵女士,想确认肿瘤是否有遗传风险,为家人健康提供参考。
- 在松原的刘先生,常规治疗效果不佳,希望找到新的治疗方向。
- 松原的孙女士,想为后续可能需要的治疗(如PARP抑制剂)提前进行评估。
这个检测能查出什么?
如果把您的肿瘤比作一本复杂的生命之书,这项检测就像是采用先进的技术,快速而精读其中最关键的部分——近2万个基因的全部外显子。它能详细解读出肿瘤的‘独特身份’:哪些基因发生了点突变、缺失或增加,以及是否存在特定的基因融合。更重要的是,它能将这些发现与具体的治疗方案联系起来,比如提示哪些靶向药可能有效,评估PD-1等免疫治疗的可能获益,或判断是否适合使用特定的药物(如PARP抑制剂)。它还能评估肿瘤的遗传风险。不过,检测结果需要专业人士结合您的具体情况解读,且并非所有发现都有对应的成熟治疗方案。
检测过程麻烦吗?
检测非常便捷,样本选择多样。您可以根据自身情况,在专业人员的指导下,从石蜡切片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血中任选一种作为样本。如果选择血液样本,无需空腹,就像常规抽血一样,几分钟即可完成。在松原,通常由合作的机构或实验室专业人员完成采样。对于组织样本,通常使用手术或活检中已留存的组织,无需额外操作。采样后,样本会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的NGS(二代测序)技术,在专业实验室进行,针对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在严格的质量控制体系下运行,样本和信息有完善的保护措施。检测报告会详细列出发现的基因变化及其可能的临床意义,为您和您的主治医生提供重要的参考信息。需要了解的是,任何检测技术都有其局限性,极少数情况(如某些复杂突变、超低丰度突变)可能无法检出。检测结果是重要的决策辅助,最终治疗方案需由主治医生结合您的全面情况综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在决定前充分了解费用。
- 选择组织样本时,请与主治医生确认是否有合规的留存样本可用。
- 采样前无需特殊准备(如空腹),保持正常作息即可。
- 请务必通过正规渠道进行检测,确保实验室资质与数据安全。
- 报告包含专业信息,建议在医生指导或专业解读下理解其含义。
- 检测结果具有重要的参考价值,但不应作为唯一的治疗决策依据。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续就医或咨询时使用。
- 检测结果涉及个人健康信息,机构有责任对您的隐私进行保护。
用户评价 (14条,均分4.9)
结果很有用,找到了PD-L1高表达,已经开始用免疫药了。就是手机查看电子报告时,有些图表在屏幕上显示不全,需要放大缩小来回拖,阅读体验可以再优化一下。
机构回复
感谢您指出技术细节问题!我们已经将移动端报告浏览体验优化列入近期开发计划,后续会更新升级,让您查阅更便捷。祝您治疗顺利!
整体服务不错,报告内容也详细。但电话解读的时间是统一安排的,我那个时间段正好在带老人复查,没能接到。虽然可以改约,但改约只能排到三天后了,那几天等得有点心焦。建议能提供更灵活一点的解读时间选择,比如晚上或周末时段。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便,也感谢您的切实建议。我们已记录您的反馈,并会评估增加非工作时间解读时段的可能性,力求为患者家属提供更便捷的时间选择。
爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!
父亲胃癌,样本是两年前的蜡块,很担心放久了影响结果。反复跟客服确认,他们说会做质控,不合格会通知。提心吊胆等了几天没接到电话,然后第九天报告就出来了,说检测成功,还检出了重要突变。看来他们老样本处理确实有一手,没白等。
机构回复
感谢您的信任。陈年蜡块样本的检测对我们的DNA提取和建库技术是挑战。我们有一套严格的样本质控和修复流程,能在报告中明确标注样本质量。很高兴这次能为您的父亲成功解锁关键信息。
为了找靶向药机会做的检测。整个过程最惊喜的是速度,承诺15个工作日,实际上第10个工作日就收到短信通知了。报告电子版立刻就能下载。里面的突变解读很清晰,把有药的和正在临床试验的都分门别类列出来,直接拿给医生看就行,省事。
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感谢您的表扬!我们持续优化交付流程,提前交付是我们努力的成果之一。报告设计时充分考虑用户的使用场景,力求清晰、 actionable,能节省您和医生的时间是我们的目标。
东西是好东西,就是价格让我犹豫了半个月。最后是看到有团购活动,便宜了一千多才下决心做的。希望能多做一些这样的惠民活动,或者对经济困难家庭有明确的减免政策,让更多真正需要的人能用上。服务和技术是没话说的。
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感谢您的建议。我们确实不定期会推出优惠活动,也设有针对特殊困难群体的援助通道。您可以联系我们的客服详询。我们会努力让先进技术惠及更多用户。
流程比预想的方便很多。从申请到寄送采样盒,客服解释得很清楚,连怎么保存组织样本都一步步教。快递上门取件,不用自己跑。报告出来得也挺快,手机上就能查,看不懂的地方还有电话解读服务。整体没添什么麻烦,对病人和家属来说很省心。
机构回复
感谢您的认可。我们始终致力于优化检测流程,提供清晰的指引与便捷的物流服务,确保样本安全高效送达实验室。您的满意是我们持续进步的动力,后续如有任何解读或医疗需求,我们的团队将持续为您提供专业支持。
妈妈胃癌,做检测是为了看看有没有遗传风险。报告里关于胚系突变的部分解释得很清楚,还用家系图说明,一目了然。咨询师还详细告知了家人需要做哪些筛查,非常贴心。专业性不仅体现在治病,也体现在为整个家族健康考虑。
机构回复
您说得非常好,肿瘤基因检测的意义不仅在于治疗,也在于预防和风险管理。我们很高兴胚系突变分析和遗传咨询服务能为您家族的健康管理提供清晰的指导。如有任何后续问题,请随时联系我们。
(体检异常)单位体检查出肺结节,医生建议进一步检查,我就做了这个。采样就是在CT引导下穿刺,说实话挺紧张的,但操作医生很温柔,一直跟我聊天分散注意力,实际痛感比我想象中轻多了,就针扎一下的感觉。整个过程也就二十来分钟,挺顺利的。
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感谢您的信任与分享!CT引导下穿刺确实需要精准与温和并存,很高兴我们的医护团队能让您在紧张的过程中感到安心。精准的采样是准确检测的第一步,祝您后续一切顺利!
报告解读的医生很权威,但预约她的时间有点难,等了一周多。不过等待是值得的,她解答得非常透彻,连我主治医生没提到的一些潜在用药可能都分析了。建议可以增加一些解读专家的可预约时段。
机构回复
感谢您的耐心等待和宝贵建议。权威专家的时间确实紧张,我们正在积极协调,尝试增加固定解读时段,并培训更多资深顾问,以缩短用户等待时间。
我是乳腺癌术后,想看看复发风险和后续用药方向。报告等了15天,速度中等吧。但内容真的很值!不仅分析了手术样本的突变,还和我血液样本做了对照,区分了胚系和体系突变,这个对我很重要。报告里关于PARP抑制剂的建议非常明确,医生直接就采用了。
机构回复
为您感到高兴。区分胚系与体系突变是精准制定术后管理方案的关键一环,尤其对于乳腺癌患者。我们致力于提供有临床行动指导意义的报告,感谢您的反馈。
陪我姐(胃癌)做的检测。咨询时我问题特别多,从技术原理到后续可能性都问了,顾问不仅一一解答,还主动发了几篇相关的科普文章给我,让我能更深入地理解。这种超出预期的信息支持,让我感觉他们是真的想帮到我们,而不只是做个生意。
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您的认可让我们非常感动。我们坚信,充分的信息知情和理解,是患者和家属做出重要决策的基础。很高兴我们的资料能对您有所帮助,我们会继续完善知识支持体系。
报告出来后,我在线上系统查看,发现需要双重验证(密码+手机验证码),而且有登录记录提醒。这种细节让我觉得他们是真的在技术上下了功夫防止信息被非法访问,不是空口说白话。
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感谢您的反馈。我们在线报告系统采用了多重身份验证和动态监控,正是为了确保只有您本人和您授权的医生才能访问核心报告。任何异常登录都会触发警报,这是我们的主动防御策略之一。
作为科技工作者,我欣赏你们报告的逻辑性:从数据质量评估,到变异筛选,再到临床解读,层层递进,让我这个外行也能理解结论是怎么得来的,信服度很高。
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感谢您从逻辑性的角度给予高度评价。我们致力于打造清晰、可信的报告生成链,让用户不仅能知道‘是什么’,还能理解‘为什么’。这份认可对我们意义重大。
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